Enfermedades
Geneticas
Las enfermedades
genéticas o desordenes genéticos son también
llamadas fenotipo clínico. Algunos desordenes pueden conferir
una ventaja, al menos en ciertos ambientes.
Existen distintos caminos que llevan a defectos genéticos,
los mas sencillos se resumen a continuación.
Existen desordenes
genéticos causados por un número anormal de cromosomas,
como en el síndrome de Down (cromosoma adicional 21), el síndrome
de Turner (45X0) o el de Klinefelter (varón con 2 cromosomas
X).
Una parte del
gen se repite en múltiples copias pudiendo causar el síndrome
frágil de X o la enfermedad de Huntington, debido a la modificación
de la expresión del gen o al aumento de la función,
respectivamente.
Los genes defectuosos
se heredan a menudo de los padres. En este caso, el desorden genético
se conoce como enfermedad hereditaria. Esto puede suceder a menudo
inesperadamente cuando dos portadores sanos de un gen recesivo defectuoso
se reproducen, pero puede también suceder cuando el gene defectuoso
es dominante.
Alrededor 4.000
desordenes genéticos se conocen actualmente, descubriéndose
mas y mas cada ano. La mayoría de los desordenes son absolutamente
raros y afectan a una persona entre miles o millones. La fibrosis
enquistada es uno de los desordenes genéticos mas comunes.
Alrededor 5% de la población de los Estados Unidos llevan por
lo menos una copia de un gen defectuoso.
Posibilidade
de tener la enfermedad de Fahr
Tipos
de pruebas geneticas
Enfermedad
de Fahr en los abuelos
Enfermedad
de Gilbert
Preguntas
y respuestas sobre la enfermedad de Fahr
Directorio
de salud
