Respuesta
a su pregunta de Salud
Pregunta:
Que
tipos de pruebas genéticas existen y como me hago una.
Andrés.
Respuesta
Estimado
Andres ,
Las pruebas
genéticas permiten realizar un diagnostico genético de
la vulnerabilidad a determinadas enfermedades heredadas. Incluyen pruebas
bioquímicas que muestran la presencia de enfermedades genéticas
o mutaciones genéticas asociadas con un riesgo de desarrollar
un desorden genético determinado.
Las pruebas
genéticas identifican cambios en los cromosomas, genes y proteínas.
La prueba genética la mayoría de las veces se usa par
encontrar cambios asociados a una enfermedad heredada.
Los resultados
de una prueba genética pueden confirmar o desechar una condición
genética sospechosa o ayudar a una persona a determinar las probabilidades
de desarrollar o traspasar a un descendiente un desorden genético.
Existen
en la actualidad cientos de pruebas genéticas en uso y muchas
mas están en proceso de desarrollo.
Una prueba genética es el análisis del DNA o ADN, de RNA
o ARN, cromosomas, proteínas y ciertos metabolitos.
Los tipos de prueba genética disponibles actualmente son:
1-Examen
e Investigación de un recién nacido.
La investigación y examen de un recién nacido se utiliza
para identificar los desordenes genéticos que se pueden tratar
tempranamente en el inicio de la vida del ser humano.
Las pruebas
rutinarias en niños para saber si nacen con ciertos desordenes
es de uso general actualmente. Millones de bebés son examinados
cada año en los Estados Unidos para saber por ejemplo si pueden
tener fenilketonuria (un desorden genético que causa retraso
mental si no es tratado) y si pueden tener hipotiroidismo congénito
(un desorden de la glándula tiroides).
2-Pruebas de diagnostico.
Las pruebas genéticas de diagnostico se usan para diagnosticar
o desechar una especifica condición genética o cromosomal.
En muchos
casos la prueba de diagnostico se usa para confirmar un diagnostico
cuando una condición especifica es sospechosa debido a la existencia
de síntomas o mutaciones físicas.
Las pruebas
genéticas de diagnostico se pueden realizar en cualquier momento
a lo largo de la vida de una persona, pero no esta disponible para todos
los genes y todas las condiciones genéticas.
El resultado de una prueba de diagnostico puede influenciar las decisiones
de una persona a la hora de elegir que cuidados llevar con su salud
y como gestionar o tratar una enfermedad.
3-Prueba genética portadora.
La prueba genética portadora se usa para identificar a personas
que llevan una copia de una mutación genética, que cuando
esta presente en dos copias, causa un desorden genético. Este
tipo de prueba se ofrece a personas que tienen una historia familiar
de un desorden genético específico o a grupos étnicos
con un riesgo alto de una especifica condición genética.
Si los
dos padres realizan la prueba portadora, el test puede suministrar información
acerca de los riesgos que tienen la pareja de tener un hijo con una
condición genética
4-Prueba prenatal.
La prueba genética prenatal se usa para detectar los cambios
en los genes del feto o en los cromosomas antes de nacer.
El test se ofrece a parejas con alto riesgo de tener un bebe con un
desorden genético o cromosomal.
En algunos casos la prueba prenatal deja a la pareja en la incertidumbre
sobre si abortar.
La prueba sin embargo no puede identificar todos los posibles desordenes
heredados y defectos de nacimiento.
5-Prueba genética predictiva y presintomatica.
Los tipos de prueba genética predictivos y presintomaticos se
usan para detectar mutaciones genéticas asociadas con desordenes
que aparecen después de nacer, a menudo a lo largo de la vida.
Estas pruebas
pueden ser de ayuda a personas que tienen miembros de familia con un
desorden genético pero que ellos mismo no tienen o no sufren
característica alguna de dicho desorden en el momento del test.
Las prueba
predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan las probabilidades
de que una persona desarrolle un desorden con bases genéticas,
como por ejemplo un tipo de cáncer determinado
Las pruebas presintomaticas pueden determinar si una persona desarrollará
un desorden genético antes de que aparezca síntoma alguno.
Los resultados de una prueba predictiva y presintomatica pueden suministrar
información acera de los riesgos que tiene una persona de desarrollar
una enfermedad especifica y ayudar a esa persona a tomar decisiones
acerca del tratamiento de esa enfermedad.
6-Prueba forense o de genética forense.
Las pruebas forense usan secuencias de ADN (o DNA acrónimo en
ingles) para identificar un individuo con propósitos y fines
legales.
A diferencia de todas las pruebas genéticas descritas anteriormente,
esta prueba o test no se usa para detectar mutaciones genéticas
asociadas con enfermedades.
7-Pruebas genéticas de investigación.
Las pruebas genéticas de investigación tienen como objetivo
encontrar genes desconocidos, aprender como los genes funcionan y entender
las condiciones genéticas.
Procedimiento medico.
Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre,
o de pelo, o de piel, o de fluido o liquido amniótico (el liquido
que rodea al feto en el embarazo) o con otros tejidos del cuerpo.
Costo de una prueba genética.
El costo de una prueba genética puede variar de 100 dólares
a mas de 2000 dependiendo de la naturaleza y complejidad de la prueba.
El costo aumenta si más de un test se debe de realizar o si múltiples
miembros de la familia tienen que hacerse la prueba para obtener un
resultado fiable.
Desde el día en que se hace la prueba (se toma la muestra) hasta
el día en que se reciben los resultados pueden pasar semanas
o meses.
En los casos de la prueba genética prenatal los resultados suelen
ser conocidos en poco tiempo por razones obvias.
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