Respuesta
a su pregunta de Salud
Título
: Riñones poliquísticos | ¿Puede mi hermano desarrollar
la enfermedad? .
Pregunta
(formulada el 24 de Febrero del 2011):
Tengo
55 años y estoy en fase de diálisis a consecuencia de
riñones poliquísticos.
Tengo
un hermano de 51 años que no padece la enfermedad (0,90 creatinina).
Le han
hecho todas las pruebas para donarme un riñón dando un
resultado óptimo.
Pero
ahora me informan que mi hermano puede desarrollar la enfermedad.
¿Es
eso cierto? y ¿dónde nos podemos hacer un estudio genético?
Gracias
Juan
Respuesta:
Estimado
Juan,
Genes
anormales causan la enfermedad del riñón poliquístico,
y los defectos genéticos indican que existe el riesgo de que
la enfermedad ocurra o se repita en la familia.
Hay dos
tipos de enfermedad poliquística del riñón, causados
por diferentes defectos genéticos:
* La enfermedad
poliquística renal autosómica dominante (ADPKD su acrónimo
en inglés).
Los signos
y síntomas de la ADPKD se desarrollan a menudo en las edades
comprendidas entre 30 y 40.
En el pasado,
este tipo se llamaba enfermedad poliquística renal del adulto,
pero los niños también pueden desarrollar el trastorno.
Sólo
uno de los padres debe tener la enfermedad para que pueda pasar a los
hijos.
Si un padre
tiene la ADPKD o enfermedad poliquística renal autosómica
dominante, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de contraer
la enfermedad. Este tipo de enfermedad poliquística del riñón
representa alrededor del 90 por ciento de los casos de la enfermedad
renal poliquística.
* La enfermedad
poliquística renal autosómica recesiva o (ARPKD su acrónimo
en inglés).
Este tipo
es mucho menos común que la ADPKD.
Los signos
y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento.
A veces,
los síntomas no aparecen hasta más tarde en la niñez
o la adolescencia.
Ambos padres
deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad.
Si ambos padres son portadores de los genes de este trastorno, cada
niño tiene una probabilidad del 25 por ciento de contraer la
enfermedad.
Los investigadores
han identificado dos genes asociados con ADPKD y uno asociado
con ARPKD hasta ahora.
En algunos
casos, una persona con ADPKD no tiene antecedentes familiares conocidos
de la enfermedad.Pero
es posible que alguien en la familia de la persona afectada en realidad
tuviera la enfermedad, pero no mostrara signos o síntomas
antes de morir de otras causas.
En un porcentaje
menor de casos en los que no existen antecedentes familiares, la ADPKD
es el resultado de una mutación genética espontánea.
Las pruebas
genéticas son método de diagnóstico de la enfermedad
del riñón poliquístico.
Un análisis
de la vinculación genética conlleva análisis especiales
de sangre para usted y por lo menos tres miembros de la familia de los
cuales se sabe que tienen o no tiene la enfermedad renal poliquística.
A continuación,
los resultados de su análisis de sangre se comparan con los resultados
de las pruebas de los miembros de su familia.
Debido
a que la ecografía y otras pruebas de imagen en general, dan
lugar a un diagnóstico definitivo, la prueba genétic
es a menudo utilizada cuando un miembro de la familia está
considerando donar un riñón.
También
puede ser utilizado cuando los resultados de las pruebas de imagen no
son concluyentes.
Pueden
hacerse un estudio genético en www.navigenics.com
Si llama
dentro de Estados Unidos el telefono es el (866) 522-1585 y desde fuera
el +1 (650) 585-7743
Puede ver
más información relacionada con su pregunta en:
Que
tipos de pruebas genéticas existen y como me hago una.
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