La
más reciente y más profunda observación del genoma
humano
Octubre
2012 | Boletin
Mensual de Salud
La
más reciente y más profunda observación del genoma
humano (la totalidad de la información hereditaria), demuestra
que es un lugar más rico, más confuso y más
interesante de lo que se creía hace apenas una década.
Los
resultados de dicha observación no solo ponen de relieve los
desafíos de la lucha contra las enfermedades complejas, sino
que también ofrecen a los científicos un nuevo campo
para desenterrar mejores tratamientos.
El nuevo
conocimiento adquirido sobre el genoma humano es producto de Encode,
o Enciclopedia de los Elementos del ADN, un vasto proyecto de varios
años, que ha tenido por objeto precisar el funcionamiento del
genoma humano en un detalle sin precedentes.
Encode
es el sucesor del Proyecto Genoma Humano, proyecto de investigación
científica que identificó los 20.000 genes en que se basa
el modelo de la biología humana.
Sin embargo
los científicos descubrieron posteriormente que esos 20.000 genes
constituían menos del 2% del genoma humano.
La tarea
de Encode era explorar el restante 98%, el ADN no codificado, también
llamado "ADN basura" que se se creía que ere un
desierto biológico.
Ese desierto,
resulta que está lleno de vida y de acción.
Casi el
80% del genoma es bioquímicamente activo, un hallazgo que sorprendió
a los científicos.
Además,
grandes tramos
de ADN que
parecían no tener ningún propósito funcional, de
hecho, contienen alrededor de 400.000 reguladores, conocidos como
potenciadores, que ayudan a activar o silenciar genes, a
pesar de estar alejados de los propios genes.
El descubrimiento
es como un enorme conjunto de proyectores de luz que se encienden al
tiempo para iluminar los rincones más oscuros del código
genético.
Iniciado
en el 2003 y financiado en gran parte por los Institutos Nacionales
de Salud de los EE.UU., ENCODE ha costado hasta el día de
hoy 185 millones de dólares y da trabajo a más
de 440 científicos.
Uno de
los descubrimientos más relevantes de estos 9 años de
investigaciones es que parece que las mutaciones genéticas -
los cambios en las secuencias de ADN que se asocian con causar enfermedades
- puede que solo afecten a las enfermedades raras.
Enfermedades
comunes, como las enfermedades cardíacas, el cáncer y
las alergias, probablemente están controladas en otro lugar.
Los científicos
creen que la mayoría de los cambios que afectan a una enfermedad
no se encuentran en los genes mismos, sino en los interruptores genéticos
los cuales controlan cuando, como y donde se activan los genes.
El inesperado
nivel de actividad observado en el interior del territorio genético
también puede ayudar a explicar lo que nos hace humanos.
En comparación
con otras especies, el genoma humano tiene alrededor de 30 veces
más de "ADN basura".
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