Respuesta
a su pregunta de salud
Título
: Elevada
17-Hidroxiprogesterona (17OHP) y cortisol sérico.
Pregunta
(formulada el 29 de Agosto del 2015):
Buenos
días:
Estimados:
¿Es
compatible la presencia de una leve, pero persistente elevación
en la 17-hidroxiprogesterona (siempre entre 2 y 3 ng/ml) y en el cortisol
sérico, con un cuadro de Hiperplasia Suprarrenal Congénita,
forma no clásica(aquella donde el resto de los valores están
dentro del promedio normal)?
Cabe
aclarar que el cortisol me lo analizaron una sola vez y que el resultado
elevado fue atribuido a mi hiperactividad, ya que fue descartada la
posibilidad de un verdadero hipercortisolismo.
El motivo
de consulta fue un cuadro de acné.
No me
han hecho pruebas con ACTH, por lo que al menos de momento no puedo
confirmar (o descartar) el diagnóstico.
Tampoco
sé si dicha prueba sería capaz de detectar una HAC debida
a otra alteración enzimática menos común (se presume
que ese podría ser mi caso -que además sería leve-
y quizás por eso no lo consideraron necesario).
Un saludo
y muchísimas gracias.
María
Respuesta:
Estimada
María,
Muchas
gracias por su pregunta.
Es compatible
la presencia de una leve, pero persistente elevación en la 17-hidroxiprogesterona
y una elevaciónen el cortisol sérico, con un cuadro de
Hiperplasia Suprarrenal Congénita, forma no clásica.
La prueba
17-hidroxiprogesterona (17-OH progesterona o 17-OHP) se ordena de forma
rutinaria como parte de evaluación para detectar la hiperplasia
suprarrenal congénita (CAH o HSC), debido a la deficiencia de
21-hidroxilasa.
La prueba
de 17-OHP se sule utilizar para la detección de CAH en niños
mayores o adultos antes de que aparezcan los síntomas o para
confirmar un diagnóstico de CAH (hiperplasia suprarrenal congénita)
en personas con síntomas.
La hiperplasia
suprarrenal congénita es un grupo de trastornos hereditarios
causados por mutaciones genéticas específicas y asociadas
a deficiencias enzimáticas relacionadas con el cortisol.
Hiperplasia
suprarrenal congénita (CAH) es una de las enfermedades endocrinas
autosómicas recesivas hereditarias más comunes. La deficiencia
de 11 beta-hidroxilasa esteroide (11 beta-OHD) es la segunda forma más
común de CAH.
Alrededor
del 90% de los casos de CAH (Hiperplasia suprarrenal congénita)
son causados por una mutación en el gen de la 21-hidroxilasa
(también llamado P450c1 o CYP21A2) y puede ser detectada debido
a la acumulación de 17-OHP en la sangre.
Análisis
de mutación funcional permite la clasificación de nuevas
mutaciones CYP11B1 como causas de la clásica y no clásica
11 beta-OHD. La detección de pacientes con fenotipos no clásicos
subraya la importancia de evaluar a los pacientes con un fenotipo comparable
a la no clásica deficiencia de 21-hidroxilasa para las mutaciones
en el gen de CYP11B1 en caso de un análisis negativo del gen
CYP21A2.
Las pruebas
de 17-OHP pueden producir resultados falsos positivos. Si el nivel es
elevado pero no tan alto que es diagnóstico de CAH, otras pruebas
se suelen realizar, tales como la androstenediona y la testosterona.
Una prueba
de estimulación con ACTH también se puede pedir como prueba
de seguimiento (en CAH, la estimulación con ACTH aumentará
notablemente los niveles 17-OHP ).
Pruebas
de genética molecular se suelen realizar para detectar mutaciones
en el gen CYP21A2 que pueden causar la enfermedad.
Una prueba
de cariotipo puede ser ordenada como una prueba de seguimiento para
detectar trastornos cromosómicos. Una prueba de electrolitos
sule pedirse para medir los niveles de sodio y potasio.
Medición
de 17-OHP en la sangre suele ser utilizada para ayudar en el diagnóstico
de la hiperplasia suprarrenal congénita en niños y adultos
mayores que pueden tener una forma más leve, "aparición
tardía".
Una prueba
de 17-OHP se suele ordenar cuando un niño o joven tiene signos
y síntomas de insuficiencia suprarrenal o de CAH. Algunos de
los signos y síntomas sulen incluir:
Apatía,
falta de energía (letargo)
No comer bien
Deshidratación
Presión arterial baja
Órganos sexuales que no son claramente masculinos o femeninos
(genitales ambiguos)
El desarrollo de características sexuales secundarias masculinas
(virilización)
Acné
Si en una
persona se han incrementado moderadamente los niveles de 17-OHP, dicha
persona puede tener un caso menos severo de CAH o puede tener una deficiencia
de 11-beta-hidroxilasa (otro defecto enzimático que se asocia
con CAH).
Resultados
normales de 17-OHP significan que es probable que la persona examinada
no tiene CAH debido a una deficiencia de 21-hidroxilasa.
Hiperplasia
adrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (11
beta-OH CAH) es una forma poco común de la hiperplasia suprarrenal
congénita (CAH) que resulta de un defecto en el gen que codifica
la enzima esteroide 11 beta-hidroxilasa que media en la etapa final
de la síntesis de cortisol en la glándula suprarrenal.
11 beta-OH
CAH se traduce en hipertensión debido a los efectos mineralocorticoides
excesivos. También causa la producción excesiva de andrógenos,
tanto antes como después del nacimiento y puede virilizar un
feto hembra genéticamente o de un infante de cualquier sexo.
El diagnóstico
de la 11 beta-OH CAH se suele confirmar mediante la demostración
de elevaciones marcadas de 11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona
(DOC), los sustratos de 11 beta-hidroxilasa.
11 beta-hidroxilasa
media en la fase final de la vía de glucocorticoides, produciendo
cortisol a partir de 11-desoxicortisol.
También
cataliza la conversión de 11-desoxicorticosterona (DOC) a corticosterona
en la vía de mineralocorticoides.
