Respuesta
a su pregunta de Salud
Pregunta:
Que
enfermedades raras esqueléticas existen.
Juana
Respuesta
Estimada
Juana,
Estos son
algunos de los nombres de los síndromes esqueléticos mas
comunes:
Síndrome
de Bakwin-Eiger
Displasia esquelética hereditaria que afecta a ambos sexos con
hiperplasia y macro cráneo.
Síndrome
de Beemer
Una displasia esquelética de reducción congénita
rara.
Síndrome
de Bloch-Stauffer (síndrome de Rothmund-Thomson)
Un desorden oculo cutáneo hereditario raro con eritema, piel
de mármol, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas,
uñas defectuosas, dientes defectuosos, alopecia y estatura corta.
Síndrome
de Caffey-Silverman
Enfermedad de los niños que afectan a tejidos esqueléticos
y adyacentes.
Síndrome
de Cervenka (síndrome de la pimienta)
Un desorden heredado caracterizado por anomalías craneofaciales,
anormalidades esqueléticas, obesidad, retraso mental, y miotonia.
Síndrome
de De Toni-Caffey (síndrome de Caffey-Silverman)
Enfermedad familiar de los niños que afectan a tejidos esqueléticos
y adyacentes.
Síndrome
de Eaton-McKusick (síndrome de Werner)
Una anomalía rara caracterizada por las piernas cortas debido
a la ausencia de la tibia bilateral, polidactil de las manos y de los
pies, ausencia de pulgares, reducción de los movimientos de la
rodilla.
Síndrome II de Fairbank
Un síndrome en el cual la estatura corta se asocia a otras anormalidades
del esqueleto.
Síndrome
de Feil-Klippel (deformidad de Klippel-Feil)
anomalía congénita caracterizada por un número
reducido de vértebras cervicales o de semivertebras múltiples
fundidas en una sola masa ósea, produciendo un cuello corto y
ancho con movimiento limitado.
Síndrome
de Feuerstein-Mims (síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims)
Un síndrome congénito de las anomalías que afectan
a los sistemas múltiples del cuerpo, especialmente la piel, el
esqueleto, los ojos, y el sistema nervioso central.
Síndrome
de Frias
Forma distinta del síndrome múltiple del pterigio con
ptosis y anomalías esqueléticas.
Grudzinski
osteocondropatia (síndrome de Silfverskiöld)
Una forma inusual de defectos esqueléticos.
Síndrome
de Herrmann-Pallister
Malformación y síndrome dismorfico con la tríada
de enanismo, retraso mental y anomalías esqueléticas.
Fakomatosis
del nevo de Jadassohn (síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims)
Un síndrome congénito de las anomalías que afectan
a los sistemas múltiples del cuerpo, especialmente la piel, el
esqueleto, los ojos, y el sistema nervioso central.
Enfermedad
de Paget juvenil (síndrome de Bakwin-Eiger)
Displasia esquelética hereditaria que afecta a ambos sexos con
hiperplasia y macrocraneo
Síndrome
de KBG (síndrome de Herrmann-Pallister)
Malformación y síndrome dismorfico con la tríada
de enanismo, de retraso mental y de las anomalías esqueléticas.
Deformidad
de Klippel
Alta posición congénita del omoplato en asociación
con otras anomalías de vértebras y de costillas.
Anomalia
de Klippel-Feil (deformidad de Klippel-Feil)
La anomalía congénita caracterizada por un número
reducido de vértebras cervicales o de semivertebras múltiples
fundicas en una sola masa ósea, produciendo un cuello corto y
ancho con el movimiento limitado.
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