¿Debería
una persona sana secuenciar su genoma?
Marzo
2013 | Boletin
Mensual de Salud
Puede
contestar a esa pregunta respondiendo otra:
¿Está
usted mejor sabiendo o no sabiendo?
La
decodificación de una secuencia genética puede ser muy
útil para un paciente con síntomas que sus médicos
no pueden interpretar, o para las parejas con problemáticos
antecedentes familiares médicos que están pensando en
tener hijos.
Pero
¿qué pasa si una persona está sana?
¿Hay
una razón de peso para saber si los genes la hacen más
susceptible a una enfermedad o condición específica?
¿O
hay algunas cosas que es mejor no saberlas?
Por un
lado están los científicos y los médicos que ven
la secuenciación como otra prueba de diagnóstico preventivo.
Pero otros
argumentan que los resultados son todavía demasiado imprecisos.
¿Qué
útil es saber que usted tiene un riesgo mayor de cáncer
cuando ese riesgo puede ser el doble o 100 veces mayor?
¿Y
será usted capaz de manejar la noticia, sea la que sea?
¿O
hay algunas cosas que es mejor no saber?
El tema
tiene implicaciones no sólo para los individuos, sino también
para las relaciones médico-paciente y para la industria de la
asistencia sanitaria.
Algunos
temen que los costes y la presion que sufriría cualquier sistemasanitario
del mundo si millones
de personas sanas, como resultado de la secuenciación,
requieren más pruebas y mas procedimientos que a la larga
podrían resultar innecesarios o, peor aún, perjudiciales.
Hay cuatro
maneras importantes en las que una persona sana médicamente puede
beneficiarse con la obtención de la secuencia de su genoma.
1- Miles
de combinaciones de ADN se han identificado como indicadores de susceptibilidad
a enfermedades específicas.
Algunos
sostienen que podrían ir por la vida sin necesidad de preocuparse
acerca de una enfermedad que nunca aparece.
Por otra
parte, detectar las variantes de ADN y reconocer si usted está
en riesgo puede conducir directamente a un diagnóstico precoz
y a estrategias preventivas.
2- Las
parejas que planifican familia pueden averiguar si tienen riesgos
genéticos de enfermedades graves y tomar decisiones más
informadas: tener un bebé juntos y esperar a que no pase nada,
o por ejemplo, adoptar.
3- Los
médicos pueden determinar mejor que fármacos serán
más eficaces para un paciente, en que dosis y los medicamentos
que se deben evitar.
4- La secuenciación
del genoma también puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades
aún no identificadas.
Imperfecta,
es verdad.
La secuenciación
del genoma no es perfecta. Hay errores. Pero no muchos. En este momento
se puede esperar un ADN mal interpretado entre cientos de miles.
Otros procedimientos
médicos comunes preventivos tampoco están libres de errores,
por ejemplo la mamografía y el Papanicolaou tienen un alto
indice de sobrediagnóstico , y la prueba de PSA (antígeno
prostático específico) no es fiable, sin embargo, se aceptan
y se utilizan.
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