Nuevos avances en la genética del trastorno
bipolar.
Diciembre
2014 | Boletin
Mensual de Psiquiatría y Psicología
Título
del estudio:
Nuevos
avances en la genética del trastorno bipolar.
Autores
del estudio:
Shinozaki
G1, Potash JB.
Departamento
de Psiquiatría de la Universidad de Iowa Carver College of
Medicine, Iowa City, IA, EE.UU..
Resumen:
Los últimos
años han sido innovadores en genética del trastorno bipolar
(BPD), el campo ha identificado por primera vez las variantes de alto
riesgo .
Liderando
el camino han estado los estudios de asociación del genoma completo
,en inglés, GWAS ( Genome-wide association study), estudios que
han evaluado los marcadores genéticos comunes a través
de grandes grupos de pacientes y controles.
Estos se
han traducido en resultados en los genes ANK3, CACNA1C, SYNE1, ODZ4
y TRANK1.
Estudios
adicionales han comenzado a examinar la biología de estos genes
y como el riesgo de variantes influye aspectos del cerebro y del comportamiento
que subyacen en BPD o trastorno bipolar.
Por ejemplo,
se ha encontrado que los portadores de la variante de riesgo CACNA1C
exhiben disfunción del cíngulo anterior anterior y del
hipocampo durante la recuperación de la memoria episódica.
Este trabajo
ha arrojado luz adicional sobre la relación de las variantes
de susceptibilidad bipolar con otros trastornos, especialmente la esquizofrenia.
Incluso
mayores BPD GWAS (estudios de asociación del genoma completo
para el trastorno bipolar ) se espera con muestras ahora acumuladas
de 21.035 casos y 28.758 controles. Los estudios han examinado los farmacogenómica
de BPD ( trastorno bipolar) con estudios de respuesta de litio, produciendo
resultados de alto perfil que quedan por confirmar.
La próxima
frontera en el campo es la identificación de variantes de susceptibilidad
bipolares raras mediante secuenciación de ADN a gran escala.
Mientras que solo un par de artículos se han publicado hasta
la fecha, muchos estudios están en marcha.
El Consorcio
de Secuenciación Bipolar se ha formado para reunir a todos los
grupos que trabajan en este ámbito, y para realizar los metanálisis
de los datos generados. El consorcio, con 13 grupos miembros, ahora
tiene datos exoma ( la parte del genoma formado por los exones) en aproximadamente
3.500 casos y 5.000 controles y en 162 familias.
El enfoque
probablemente cambiará dentro de varios años a partir
de datos exoma a los datos de todo el genoma a medida que los costos
de obtención de dichos datos siguen bajando. Estudios de mapeo
de genes están proporcionando resultados claros que proporcionan
conocimientos sobre la fisiopatología de la enfermedad.
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